IL GOZZO

Il gozzo o struma è l'aumento di volume della tiroide, di consistenza dura, quasi lignea, sclerotizzata, tale per cui l'epitelio ghiandolare è stato completamente sostituito da tessuto fibroso cicatriziale. È uno stato tipico degli stadi tardivi delle patologie tiroidee.
La causa più comune del gozzo è la mancanza di iodio. Questo elemento è infatti necessario per la sintesi degli ormoni tiroidei tiroxina e triiodotironina; bassi livelli di questo ormone spingono l'ipofisi a rilasciare un particolare ormone, ormone tireostimolante o TSH (thyroid stimulating hormone). Questo ormone, che in condizioni normali stimola la produzione di tiroxina e triiodotiroxina, causa in assenza di iodio la crescita smodata della ghiandola tiroidea come meccanismo di compensazione.

In popolazioni che conducono una dieta povera di iodio il gozzo è una patologia largamente diffusa, e per questo chiamato appunto gozzo endemico.

Fino a tempi recenti, il gozzo endemico era largamente diffuso tra le popolazioni di aree povere di iodio, impossibilitate ad assumere questo minerale attraverso la dieta. Nei paesi più sviluppati, tuttavia, l'introduzione di alimenti ricchi di iodio e l'aggiunta di esso nell'acqua potabile, come conseguenza di più accorte politiche di gestione della salute pubblica, hanno permesso di sradicare quasi del tutto questo problema.

Ad ogni modo il gozzo endemico è tuttora presente in nazioni economicamente depresse come l'India e diversi paesi dell'Asia centrale e dell'Africa, o nelle regioni povere distanti dal mare (da dove proviene lo iodio).

Il gozzo interessa maggiormente le donne, e può anche comparire in periodi di maggior lavoro della tiroide (es. pubertà o gravidanza).

Gozzo multinodulare rappresenta l’evoluzione naturale di un gozzo semplice. La cronica stimolazione della ghiandola a crescere determinata dalla carenza iodica o dalle sostanze gozzigene alla fine seleziona gruppi di cellule all’interno della tiroide che iniziano a svilupparsi in modo accelerato e formano noduli. Laddove i noduli producano alterazioni estetiche o fenomeni compressivi il gozzo multinodulare viene trattato chirurgicamente.

Gozzo uninodulare tossico, piuttosto raro, è determinato dalla presenza di un tumore benigno all’interno della tiroide che cresce e produce ormoni tiroidei in modo autonomo. Non sempre porta a ipertiroidismo. Il problema è spesso asintomatico, rendendo difficile e casuale la diagnosi.

Il gozzo multinodulare tossico presenta al suo interno uno o più noduli in grado di crescere e produrre ormoni tiroidei in modo autonomo e che a distanza di tempo può portare all’ipertiroidismo. In effetti si tratta della causa più frequente di ipertiroidismo nelle aree iodio-carenti. Sia il gozzo uninodulare che quello multinodulare tossico vengono trattati con la somministrazione di iodio radioattivo oppure chirurgicamente.

Gozzo diffuso tossico (morbo di Basedow) è una malattia autoimmune (ovvero dovuta dovuto a un’anomalia del sistema immunitario che in pratica “agisce” contro il soggetto) è la causa più frequente di ipertiroidismo nelle aree iodio-sufficienti: può svilupparsi a qualsiasi età ed è molto più frequente nelle donne rispetto agli uomini (circa 10 volte).
A causa dell’ipertiroidismo, tra i primi sintomi della malattia vi sono astenia, instabilità emotiva, ipersensibilità al caldo, insonnia, calo di peso e alterazioni della pelle, oltre all’aumento di dimensioni della tiroide e agli occhi sporgenti.
Tra le varie possibili cause della risposta immunitaria scorretta che determina la malattia: una gravidanza, terapie che alterano la risposta immunitaria o infezioni virali e batteriche. Il trattamento della patologia è rivolto principalmente al controllo dell’ipertiroidismo con terapia farmacologica tireostatica, radiometabolica oppure chirurgica.

Dovuto ad una malattia nota come morbo di Plummer, caratterizzata dalla comparsa di un gozzo tossico nodulare; tossico perché associato ad ipertiroidismo e nodulare per l'ingrossamento circoscritto di una o più zone della tiroide (noduli ipersecretivi, che pur non essendo maligni, sono indipendenti dal controllo ipofisario).

Tiroidite di Hashimoto, nota anche come tiroidite cronica linfocitaria, è una comune causa di ipotiroidismo, in cui l'attività endocrina della tiroide risulta insufficiente per un processo infiammatorio con infiltrazione massiccia di linfociti. Anche la tiroidite di Hashimoto ha origini autoimmuni e si manifesta con gozzo tiroideo dovuto ad ipersecrezione ipofisaria di TSH, a sua volta causata da un meccanismo compensatorio mirato ad incrementare la secrezione ormonale tiroidea.

I tumori della tiroide si manifestano in genere con un nodulo, anche se nella maggior parte dei casi queste neoformazioni sono benigne. Di conseguenza, il cancro alla tiroide può rendersi evidente con un ingrossamento asimmetrico della ghiandola, in genere circoscritto ad uno dei due lobi.

Durante la gestazione viene prodotto un ormone, noto come gonadotropina corionica umana (HCG), che può provocare un lieve ed uniforme ingrossamento della tiroide. Si tratta di un gozzo diffuso, transitorio ed eumetabolico.

La presenza del gozzo è generalmente ben tollerata; eventuali problemi sono strettamente di natura meccanica per compressione degli organi vicini alla tiroide ingrossata. Il sintomo più caratteristico, rappresentato dal rigonfiamento più o meno evidente e simmetrico del collo, può quindi accompagnarsi a dispnea e disfagia (difficoltà respiratoria e deglutitoria per compressione e deviazione della trachea e dell'esofago), cefalea, disfonia (alterata emissione dei suoni) ed esoftalmo (protrusione patologica del bulbo oculare). I disturbi possono essere particolarmente gravi in presenza di gozzi retrosternali e intratoracici, per i quali è richiesto l'intervento di asportazione chirurgica.
Questi sintomi generali possono essere affiancati da segni specifici e caratteristici della malattia responsabile del gozzo:

Ipersudorazione, tremori, intolleranza al calore e magrezza eccessiva, cute calda, gozzo, astenia (debolezza muscolare), capelli fragili e sottili, frequente alopecia, nervosismo, agitazione e insonnia, aumento della frequenza cardiaca (tachicardia), ipertensione spesso associata a ipertrofia del ventricolo sinistro, esoftalmo, infertilità.
Cute secca, capelli radi, sottili, affaticamento fisico e debolezza muscolare cronica, mixedema, cute fredda e intolleranza al freddo, sonnolenza, depressione, rallentamento dei processi ideativi e sensazione di stanchezza, costipazione, aumento del peso corporeo, pallore e anemia, raucedine ed abbassamento del tono della voce, diminuzione dell'udito, della memoria e della fertilità, bradicardia.

La diagnosi si basa essenzialmente sulla palpazione del collo abbinata ad alcuni esami del sangue. Nel primo caso il medico può apprezzare l'entità del processo ipertrofico-iperplastico, la dolorabilità e l'eventuale presenza di noduli. Tramite gli esami ematici lo specialista controlla che i livelli degli ormoni tiroidei siano nella norma, così come quelli ipofisari (in particolare il TSH). Solitamente, un gozzo associato ad ipotiroidismo determina un basso livello di ormoni tiroidei nel sangue e valori elevati di TSH; la situazione opposta è tipica del gozzo tossico (associato ad ipertiroidismo). Nel campione di sangue possono essere ricercati anche specifici anticorpi, dal momento che il gozzo è talvolta associato a malattie autoimmuni.
Tramite l'ecografia, una piccola sonda viene passata sul collo e converte le onde sonore riflesse dai tessuti in un'immagine; su uno schermo televisivo si possono così valutare le dimensioni della tiroide e la presenza di piccoli cisti o noduli sfuggiti alla palpazione.
La scintigrafia con isotopi radioattivi permette di valutare l'inclinazione dei noduli a produrre ormoni tiroidei; si esegue iniettando una sostanza radioattiva chiamata tecnezio-99 e valutando le immagini con una speciale telecamera, con paziente sdraiato e con collo in iperestensione. Infine, se si sospetta la presenza di un tumore maligno, può essere eseguita una biopsia per aspirazione con ago sottile.

Il trattamento del gozzo è subordinato all'entità dell'ipertrofia tiroidea, ai sintomi lamentati dal paziente e alle cause che l'hanno determinato. Quando la tiroide funziona normalmente ed il gozzo è piccolo o comunque ben tollerato, non è richiesto trattamento ma un semplice monitoraggio nel tempo tramite test ematici annuali o biennali.
Se il gozzo si accompagna ad ipotiroidismo, viene trattato mediante somministrazione sostitutiva di tiroxina (T4) per via orale; in questo modo si risolvono i sintomi dell'ipotiroidismo e la ghiandola pituitaria riduce la secrezione di TSH, con conseguente riduzione della massa gozzigena. In presenza di gozzo tossico (ipertiroidismo), il trattamento farmacologico si avvale di medicinali tireostatici, in grado di bloccare la sintesi ormonale o la conversione periferica di T4 (forma inattiva) in T3 (forma attiva). Infine, in presenza di un'infiammazione della ghiandola tiroide possono essere prescritti medicinali come l'aspirina o i corticosteroidi.
Se il gozzo raggiunge dimensioni tali da causare danno estetico o disturbi severi, il trattamento chirurgico è l'intervento più efficace; analogo discorso in presenza di un gozzo nodulare che determina ipertiroidismo o di un tumore alla tiroide. In base alla situazione patologica del paziente, vengono asportate porzioni tiroidee più o meno importanti (tiroidectomia parziale o totale; in quest'ultimo caso occorre intraprendere una terapia sostitutiva con levotiroxina, analogo discorso quando la porzione di tiroide residua è insufficiente per produrre adeguate quantità di ormoni tiroidei).
Qualora l'intervento chirurgico risulti controindicato e la tiroide troppo attiva, si può intraprendere la terapia orale con iodio radioattivo. Una volta raggiunte le cellule tiroidee attraverso il circolo ematico, lo iodio radioattivo le distrugge riducendo le dimensioni del gozzo; sono comunque concreti i pericoli di recidive o di ipotiroidismo per eccessiva distruzione dei tireociti.

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IL NANISMO

Il nanismo è un grave difetto staturale, per il quale - al termine della pubertà - l'altezza non raggiunge i 130 cm nell'uomo ed i 125 cm nella donna. Quando la statura supera tali valori, ma rimane comunque al di sotto del metro e mezzo, si parla di ipoevolutismo staturale moderato.

Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà. Le cause possono essere anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche.

Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.

Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti. Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarit
Il nanismo ipofisario è una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).
Il nanismo di Laron è una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina, o più probabilmente difetto nel recettore) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili.

Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.

In questo tipo di nanismo prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo. Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello presente nella sindrome di Turner.

La sindrome di Turner è un tipo di nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

He Pingping, con i suoi 73 cm di altezza, è stato a lungo l'uomo più basso del mondo; il suo nanismo era dovuto ad una malattia nota come osteogenesi imperfetta, che comprende un gruppo eterogeneo di disordini ereditari del tessuto connettivo.
Tutte queste precisazioni sono necessarie per classificare le numerose forme di nanismo. Una delle più frequenti, detta nanismo ipofisario, è causata da un difetto di secrezione e/o di azione del GH (ormone somatotropo o della crescita). Questa malattia determina un severo deficit di accrescimento, ma non si notano difetti dell'intelligenza o grosse anomalie nello sviluppo sessuale (la pubertà è comunque ritardata). Si tratta quindi di una forma di nanismo armonico. La forma di origine tiroidea è invece un tipico esempio di nanismo disarmonico: gli arti sono scarsamente sviluppati rispetto al tronco e l'aspetto del viso riflette la severa deficienza mentale (facies mixedematosa, con palpebre e labbra tumefatte, lingua grossa e sporgente dalla bocca). Anche lo sviluppo sessuale è gravemente compromesso: alla pubertà non maturano i caratteri sessuali secondari e nella donna non compare il menarca.

Il nanismo può anche essere di tipo malformativo/disarmonico; è il caso, ad esempio, dell'acondroplasia, una malattia genetica ereditaria, con modello autosomico dominante, che colpisce le cartilagini e si manifesta con una frequenza di circa un caso su 10.000/20.000 nati vivi. Tale incidenza la rende la più comune tra le varie forme di nanismo (responsabile di 7 casi su 10). La precoce saldatura delle cartilagini di coniugazione si accompagna alla brevità degli arti, specie dei segmenti prossimali, rispetto al tronco. Cosce e braccia sono quindi estremamente brevi, mentre la statura seduta è quasi normale. Sviluppo intellettuale e sessuale rientrano nella norma; le mani sono corte e squadrate, con uguale lunghezza delle ultime quattro dita; il capo è molto voluminoso ed arrotondato, con fronte prominente.

Le possibilità di trattamento sono subordinate alle cause di origine; nei bambini e negli adolescenti colpiti da nanismo ipofisario, la crescita staturale può essere promossa da apposite terapie ormonali, nello specifico da iniezioni quotidiane di somatotropina (ormone della crescita). La controversa tecnica chirurgica di distrazione osteogenetica può invece essere d'aiuto per allungare, correggere e stabilizzare le malformazioni ossee che accompagnano il nanismo acondroplasico.

I segni e i sintomi del nanismo sproporzionato sono spesso presenti sin dalla nascita o nella prima infanzia. Invece, il nanismo proporzionato potrebbe non essere subito riconoscibile. In ogni caso, è bene consultare il medico se si dovessero avere preoccupazioni circa la crescita del bambino, o del suo sviluppo complessivo.

Nella maggior parte dei casi il nanismo è correlato a malattie genetiche, tuttavia le cause di alcuni disturbi sono ancora oggi sconosciute. La maggior parte delle volte che si verificano casi di nanismo la responsabilità viene trovata in una mutazione genetica casuale negli spermatozoi del padre, o negli ovuli della madre, piuttosto che dal corredo genetico completo di un genitore.

Circa l’80 per cento delle persone con acondroplasia sono nate da genitori di altezza media. Una persona con acondroplasia e con due genitori di media grandezza ha ricevuto una copia mutata del gene associato alla malattia e una copia normale del gene. Per cui, a sua volta potrebbe passare ai propri figli o una copia di gene normale o una copia di gene mutato.

La sindrome di Turner è una condizione che colpisce solo le bambine e le donne e si verifica quando un cromosoma sessuale (nello specifico il cromosoma X) è mancante o parzialmente mancante. La femmina eredita un cromosoma X da ciascun genitore, per cui si evince che una donna con la sindrome di Turner abbia ricevuto solo una copia perfettamente funzionante del cromosoma sessuale femminile, piuttosto che due.

La causa del deficit di ormone della crescita potrebbe a volte essere ricondotta a una mutazione genetica oppure a lesioni, ma per la maggior parte dei casi delle persone con la malattia, ancora oggi nessuna causa certa è stata identificata.

Vi sono altre cause che portano al nanismo, e includono altre malattie genetiche, carenze di altri ormoni oppure addirittura scarsa nutrizione. Ma, in definitiva molti casi ancora rimangono senza una spiegazione scientifica.

Le donne affette da nanismo sproporzionato possono sviluppare problemi respiratori durante la gravidanza. Una complicazione rispetto al parto vero e proprio è che si rende quasi sempre necessario il cesareo, poiché le dimensioni del bacino rendono problematico il parto naturale.

La maggior parte delle persone affette da nanismo preferiscono non essere etichettate come affette da una condizione particolare. Tuttavia, alcune persone possono accettare definizioni come per esempio “piccolo popolo”. La parola “nano” è generalmente considerata un termine offensivo, dispregiativo. Sono parecchie le persone di altezza media che hanno idee sbagliate sulle persone affette da nanismo. Inoltre, da sempre la rappresentazione di persone con nanismo, a partire dagli spettacoli del circo fino ai film moderni, comprende spesso stereotipi. Inutile dire che le idee sbagliate possono influenzare fortemente l’autostima e limitare le opportunità di una persona che sarebbe comunque in grado di inserirsi perfettamente in società. I bambini affetti da nanismo sono particolarmente vulnerabili alle prese in giro e agli scherzi dei loro compagni di classe. Oltretutto, siccome questa problematica è comunque relativamente rara, i bambini che ne sono affetti tendono a sentirsi isolati ed esclusi..