IL NANISMO

Il nanismo è un grave difetto staturale, per il quale - al termine della pubertà - l'altezza non raggiunge i 130 cm nell'uomo ed i 125 cm nella donna. Quando la statura supera tali valori, ma rimane comunque al di sotto del metro e mezzo, si parla di ipoevolutismo staturale moderato.

Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà. Le cause possono essere anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche.

Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.

Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti. Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarit
Il nanismo ipofisario è una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).
Il nanismo di Laron è una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina, o più probabilmente difetto nel recettore) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili.

Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.

In questo tipo di nanismo prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo. Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello presente nella sindrome di Turner.

La sindrome di Turner è un tipo di nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

He Pingping, con i suoi 73 cm di altezza, è stato a lungo l'uomo più basso del mondo; il suo nanismo era dovuto ad una malattia nota come osteogenesi imperfetta, che comprende un gruppo eterogeneo di disordini ereditari del tessuto connettivo.
Tutte queste precisazioni sono necessarie per classificare le numerose forme di nanismo. Una delle più frequenti, detta nanismo ipofisario, è causata da un difetto di secrezione e/o di azione del GH (ormone somatotropo o della crescita). Questa malattia determina un severo deficit di accrescimento, ma non si notano difetti dell'intelligenza o grosse anomalie nello sviluppo sessuale (la pubertà è comunque ritardata). Si tratta quindi di una forma di nanismo armonico. La forma di origine tiroidea è invece un tipico esempio di nanismo disarmonico: gli arti sono scarsamente sviluppati rispetto al tronco e l'aspetto del viso riflette la severa deficienza mentale (facies mixedematosa, con palpebre e labbra tumefatte, lingua grossa e sporgente dalla bocca). Anche lo sviluppo sessuale è gravemente compromesso: alla pubertà non maturano i caratteri sessuali secondari e nella donna non compare il menarca.

Il nanismo può anche essere di tipo malformativo/disarmonico; è il caso, ad esempio, dell'acondroplasia, una malattia genetica ereditaria, con modello autosomico dominante, che colpisce le cartilagini e si manifesta con una frequenza di circa un caso su 10.000/20.000 nati vivi. Tale incidenza la rende la più comune tra le varie forme di nanismo (responsabile di 7 casi su 10). La precoce saldatura delle cartilagini di coniugazione si accompagna alla brevità degli arti, specie dei segmenti prossimali, rispetto al tronco. Cosce e braccia sono quindi estremamente brevi, mentre la statura seduta è quasi normale. Sviluppo intellettuale e sessuale rientrano nella norma; le mani sono corte e squadrate, con uguale lunghezza delle ultime quattro dita; il capo è molto voluminoso ed arrotondato, con fronte prominente.

Le possibilità di trattamento sono subordinate alle cause di origine; nei bambini e negli adolescenti colpiti da nanismo ipofisario, la crescita staturale può essere promossa da apposite terapie ormonali, nello specifico da iniezioni quotidiane di somatotropina (ormone della crescita). La controversa tecnica chirurgica di distrazione osteogenetica può invece essere d'aiuto per allungare, correggere e stabilizzare le malformazioni ossee che accompagnano il nanismo acondroplasico.

I segni e i sintomi del nanismo sproporzionato sono spesso presenti sin dalla nascita o nella prima infanzia. Invece, il nanismo proporzionato potrebbe non essere subito riconoscibile. In ogni caso, è bene consultare il medico se si dovessero avere preoccupazioni circa la crescita del bambino, o del suo sviluppo complessivo.

Nella maggior parte dei casi il nanismo è correlato a malattie genetiche, tuttavia le cause di alcuni disturbi sono ancora oggi sconosciute. La maggior parte delle volte che si verificano casi di nanismo la responsabilità viene trovata in una mutazione genetica casuale negli spermatozoi del padre, o negli ovuli della madre, piuttosto che dal corredo genetico completo di un genitore.

Circa l’80 per cento delle persone con acondroplasia sono nate da genitori di altezza media. Una persona con acondroplasia e con due genitori di media grandezza ha ricevuto una copia mutata del gene associato alla malattia e una copia normale del gene. Per cui, a sua volta potrebbe passare ai propri figli o una copia di gene normale o una copia di gene mutato.

La sindrome di Turner è una condizione che colpisce solo le bambine e le donne e si verifica quando un cromosoma sessuale (nello specifico il cromosoma X) è mancante o parzialmente mancante. La femmina eredita un cromosoma X da ciascun genitore, per cui si evince che una donna con la sindrome di Turner abbia ricevuto solo una copia perfettamente funzionante del cromosoma sessuale femminile, piuttosto che due.

La causa del deficit di ormone della crescita potrebbe a volte essere ricondotta a una mutazione genetica oppure a lesioni, ma per la maggior parte dei casi delle persone con la malattia, ancora oggi nessuna causa certa è stata identificata.

Vi sono altre cause che portano al nanismo, e includono altre malattie genetiche, carenze di altri ormoni oppure addirittura scarsa nutrizione. Ma, in definitiva molti casi ancora rimangono senza una spiegazione scientifica.

Le donne affette da nanismo sproporzionato possono sviluppare problemi respiratori durante la gravidanza. Una complicazione rispetto al parto vero e proprio è che si rende quasi sempre necessario il cesareo, poiché le dimensioni del bacino rendono problematico il parto naturale.

La maggior parte delle persone affette da nanismo preferiscono non essere etichettate come affette da una condizione particolare. Tuttavia, alcune persone possono accettare definizioni come per esempio “piccolo popolo”. La parola “nano” è generalmente considerata un termine offensivo, dispregiativo. Sono parecchie le persone di altezza media che hanno idee sbagliate sulle persone affette da nanismo. Inoltre, da sempre la rappresentazione di persone con nanismo, a partire dagli spettacoli del circo fino ai film moderni, comprende spesso stereotipi. Inutile dire che le idee sbagliate possono influenzare fortemente l’autostima e limitare le opportunità di una persona che sarebbe comunque in grado di inserirsi perfettamente in società. I bambini affetti da nanismo sono particolarmente vulnerabili alle prese in giro e agli scherzi dei loro compagni di classe. Oltretutto, siccome questa problematica è comunque relativamente rara, i bambini che ne sono affetti tendono a sentirsi isolati ed esclusi..

Le Macchie sull'Iride

Le macchie, presenti qua e là nell'iride (destra o sinistra o di entrambi gli occhi) possono essere visibili fin dalla nascita, oppure acquisite: in questo caso indicano tossiemia ed accumuli tossici legati ad errori nello stile di vita, con tendenza acquisita a varie patologie.
Come accade nelle eterocromie, indicano predisposizioni generali dell'organismo a seconda del colore. Macchie biancastre: predisposizione a processi infiammatori, rossastre ad emorragie, giallastre problemi renali, giallo-bruno ritenzione di acido urico, color marrone problemi epatici, macchie scure predisposizione a processi degenerativi .

La "trama" dell'iride può essere più o meno compatta: quanto più è fitta tanto maggiore è la robustezza dei tessuti.
Segni a livello dell'iride indicanti mancanza di tessuto irideo, di forma più o meno ovale e di dimensioni molto varie (lacune), o a rombo, ma più profonde (cripte) indicano patologie in atto o debolezze costituzionali.

E' molto raro, per un iridologo, trovare iridi prive di spasmanelli e raggi solari, anche nei bambini (si tratta spesso, comunque, di una base genetica).
Gli occhi "puliti" sono  molto rari e in genere corrispondono, per lo meno negli adulti, a chi sta facendo su se stesso un "lavoro" di correzione di regole alimentari sbagliate, o si sta impegnando in un percorso di "pulizia" spirituale.
Anche determinate operazioni chirurgiche lasciano l'occhio "ripulito", ma, in quest'ultimo caso, ho riscontrato che alcuni segni, "portati via" da una parte, ricompaiono altrove nell'iride.

Inoltre bisogna tenere conto della "memoria" dell'iride.
Come una ferita può essere provocata in un attimo, ma si cicatrizza in tempi lunghi e la cicatrice non scompare, lo stesso accade nell'iride, registro diligentissimo della nostra storia, genetica e acquisita.

Dobbiamo a Siegfried Rizzi una classificazione particolareggiata sui rapporti fra colori delle macchie e il malfunzionamento di determinati organi legati alla depurazione dell’organismo, alla digestione, alle difese immunitarie o alla produzione di sostanze ormonali.

Il fegato è un organo dalle molteplici funzioni e con l’esame iridologico siamo in grado di valutarne alcune, in base a due tonalità.
Il marrone medio è rapportato alla funzione metabolica, endocellulare. Si tratta di una serie d’attività del fegato finalizzate all’inattivazione, alla coniugazione di sostanze tossiche che arrivano dall’intestino o da altri organi e all’eliminazione di ormoni, farmaci e prodotti chimici introdotti con gli alimenti.
Altra funzione svolta dal fegato è quella di metabolizzare gli zuccheri, i grassi e le proteine.
Il marrone Scuro c’informa che il fegato ha difficoltà ad eliminare la bile e di conseguenza le sostanze tossiche che sono state rese inattive dai meccanismi endocellulari. La bile è prodotta dal fegato in maniera continuativa e rappresenta un secreto dalle molte funzioni. Il rilevare tale colore aggiunto al colore di base dell’iride, c’informa che in tale soggetto possono verificarsi accumuli di tossine, di colesterolo, difficoltà a digerire i grassi, alterazioni della normale omeostasi ormonale. In medicina energetica il fegato governa l’iniziativa personale, ha come sentimento associato la rabbia, la collera.

Il colore beige è in relazione con le funzioni del pancreas.
Il pancreas è un organo situato profondamente e trasversalmente nella parte superiore della cavità addominale. Le sue funzioni si estrinsecano a livello di digestione e di regolazione della quantità di glucosio circolante con il sangue. Il rilevare pigmentazioni beige nell’iride ci informa pertanto che in tale soggetto possono verificarsi difficoltà di digestione o di metabolismo degli zuccheri.

Il colore giallo paglierino porta la nostra attenzione verso l’apparato urinario.
Una funzione dell’apparato urinario è quella di regolare l’equilibrio dell’acqua e dei sali minerali presenti nel nostro organismo. L’altro compito affidato ai reni è di eliminare sostanze tossiche idrosolubili, quali l’urea e gli acidi urici. La presenza di colorazione giallo chiaro nell’iride ci indica quindi la possibilità che in tale soggetto eventuali problemi legati ai liquidi organici dipendono da un mal funzionamento dei reni.

Il giallo, arancio brillante che può comparire nell’iride, richiama all’attenzione dell’osservatore la funzione della ghiandola surrenale.
E’ questo un organo, posto sulla superficie superiore dei reni, che produce diverse sostanze a funzione ormonale. Funzione principale del surrene è comunque quella di adattare le variazioni dell’organismo indispensabili per adattarsi ad uno stress, sia acuto (con adrenalina) che prolungato nel tempo (cortisolo). Rilevare pigmenti giallo brillante, con sfumature arancio, può quindi testimoniare un’attivazione dell’asse dello stress con attività surrenalica in eccesso.

Il colore giallo, che in fase d’illuminazione dell’iride, si manifesta opaco, in contrasto con l’abituale lucentezza dell’occhio, è messo in relazione ad alterazioni della funzionalità della ghiandola tiroide.
Ci troviamo di fronte ad alterazioni relative, molto spesso gli esami sono nella norma, però possono manifestarsi dei disturbi del sonno, del peso, dell’umore, della sensazione personale di forza, di energia nell’affrontare le difficoltà della vita.

Il nero secondo Rizzi è da mettere in relazione con la funzione del polmone.
Si parla di polmone per intendere l’intera funzione respiratoria. Sul piano fisico può trattarsi di problemi legati ad una situazione polmonare compromessa da malattie importanti, come la TBC, o da esposizioni prolungate a fattori ambientali lesivi delle strutture respiratorie come il fumo di tabacco, polveri irritanti, idrocarburi ecc.

Un bel colore arancio porta la nostra attenzione sul funzionamento delle ghiandole genitali.
A livello fisico il colore arancione potrà indicare problemi della funzione ovulatoria o mestruale nella donna, mentre nel maschio potrà essere indice di alterazione dell’erezione o della produzione di spermatozoi.
A livello psico-emotivo, invece, potremo avere informazioni sulle problematiche di relazione sessuale legati alle affinità di carattere, di emozioni, di condivisione del significato della vita.

Con il rosso brillante, possiamo avere informazioni sul sistema endocrino centrale, formato dall’ipotalamo e dall’ipofisi, che governa il funzionamento di tutte le strutture endocrine. Pertanto il colore rosso brillante, eventualmente presente sull’iride potrebbe indicarci anche uno stress interiore legato ad emozioni non espresse o disarmoniche presenti nel nucleo profondo della personalità dell’esaminato.

Il rosso ruggine è sempre stato messo in relazione con tendenza alle emorragie.

Il colore viola è messo in relazione con il sistema immunitario e precisamente con le funzioni dei linfociti timo-dipendenti. Sono queste delle cellule che hanno il compito di difendere il nostro organismo dall’invasione da parte di sostanze estranee al nostro organismo.

Il colore bianco che compare localizzato in una determinata zona dell’iride, può avere diversi significati. Innanzitutto è segno d’infiammazione con aumentato afflusso di sangue, oppure d’iperfunzione dell’organo che si proietta nella zona corrispondente. La ricerca delle zone più bianche è uno dei primi passi dell’esame iridologico, proprio perché ci dà informazioni su quali potrebbero essere le strutture interessate da processi infiammatori e quindi in fase acuta.

Il grigio, come spesso accade anche per altre indicazioni, ci segnala una diminuzione delle capacità fisiologiche della zona interessata, una passività, una diminuzione dell’afflusso di sangue.
Pertanto il rilevare tale colore in un’iride, ci segnala la necessità di stimolare la liberazione di energia in quel soggetto, stimolando la circolazione del sangue in modo tale che maggior ossigeno e sostanze nutrienti siano a disposizione dei tessuti. Inoltre, favorendo la circolazione, si facilita l’eliminazione di tossine.

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