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mercoledì 11 novembre 2015

IL CANCRO AI TESTICOLI

Il tumore ai testicoli, o tumore testicolare, è un processo neoplastico che ha origine nelle cellule (germinali o non germinali) delle gonadi maschili, chiamate appunto testicoli.
Le cause scatenanti non sono ancora state delineate con precisione, tuttavia, grazie all'osservazione di un gran numero di casi, si è potuto appurare che la neoplasia è legata a determinate condizioni, quali: criptorchidismo, familiarità per il tumore, infertilità, fumo di sigaretta, statura elevata ecc.
Il processo tumorale si contraddistingue per la comparsa di dolore scrotale e di un rigonfiamento a livello dei testicoli, le cui dimensioni sono simili a quelle di un pisello.
La diagnosi, se è precoce, offre buone possibilità di guarigione; guarigione che può ottenersi con un intervento chirurgico di asportazione del testicolo, la chemioterapia e, nei casi più gravi, anche la radioterapia.

Colpisce più frequentemente la popolazione giovane, che ha tra i 15 e i 44 anni d'età, e di carnagione bianca (in particolare, gli abitanti del Nord Europa, provenienti da Germania, Scandinavia ecc).
Secondo uno studio americano, a partire dagli '70, i malati di tumore ai testicoli, in tutto il mondo, sono aumentati in modo deciso e inspiegabile. Tuttavia, questo incremento non si è tradotto in un aumento della mortalità, anzi, si è notata una tendenza del tutto opposta. Ciò si spiega con i progressi fatti dalla medicina, che garantiscono, ormai, buone possibilità di guarigione da tale neoplasia.
In base a una statistica italiana, i casi registrati nel 2012 nel nostro Paese sono stati poco più di 2000.

Tutte le persone con parenti stretti (padri o fratelli), affetti da tumore ai testicoli, sono ad alto rischio di ammalarsi della stessa malattia. Non a caso, la familiarità rappresenta il secondo più importante fattore di rischio, dopo il criptorchidismo.

Per una ragione ancora non chiara, sembra che l'infertilità maschile predisponga a sviluppare un tumore ai testicoli: infatti, gli uomini non fertili sono tre volte più a rischio degli uomini fertili.

In base a una ricerca del 2008, gli individui maschi alti più di 190 cm sono predisposti ad ammalarsi di tumore ai testicoli, mentre quelli che misurano meno di 170 cm sono maggiormente protetti. Alla luce di ciò, si è avanzata l'ipotesi che possa esserci una connessione tra statura elevata e tumore testicolare. Tuttavia, rimane ancora tutto da spiegare a cosa si debba questo legame.

Come accade per molte altre neoplasie, anche il tumore ai testicoli è favorito dal fumo di sigaretta. Sono due volte più a rischio, infatti, tutti i grandi fumatori.
Per grandi fumatori, s'intendono tutti coloro che fumano, per anni, anche 20 sigarette al giorno.


Un altro importante fattore di rischio è la sindrome di Klinefelter, un difetto dei cromosomi.

Infine, gli uomini che hanno avuto un tumore al testicolo hanno dal 2% al 5% di probabilità di sviluppare lo stesso tumore nell'altro testicolo nei 25 anni successivi alla diagnosi.

Il cancro del testicolo è una forma rara di tumore maschile, in cui le cellule tumorali si formano a partire dai tessuti di uno o di entrambi i testicoli.

I tumori testicolari si dividono in due tipi: seminomi e non seminomi.




I primi sono circa la metà dei casi e consistono nella trasformazione maligna delle cellule germinali, cioè di quelle che danno origine agli spermatozoi; sono frequenti nella quarta decade di vita e si associano spesso a una variante che coinvolge anche cellule non seminali (in questo caso si parla di forme germinali miste).

Gli altri, i non seminomi, includono quattro differenti forme: i carcinomi embrionali, i coriocarcinomi, i teratomi e i tumori del sacco vitellino, quella parte associata all'embrione che contiene materiale di riserva per il suo nutrimento.

Il cancro del testicolo è classificato nei seguenti stadi:
stadio I, con tumore circoscritto al testicolo;
stadio II, con tumore diffuso ai linfonodi dell'addome;
stadio III, quando il tumore si è diffuso oltre ai linfonodi anche con metastasi a distanza in organi quali polmoni e fegato.

Di solito il tumore esordisce con un nodulo, un aumento di volume, un gonfiore o un senso di pesantezza del testicolo.
Per questo è importante che gli uomini imparino a fare l'autoesame del testicolo (così come le donne fanno l'autoesame del seno) palpando l'organo di tanto in tanto per scoprire in tempo eventuali anomalie.
Anche la brusca comparsa di un dolore acuto al testicolo è tipico di questo tumore, assieme a un rapido aumento del volume che può essere provocato da una emorragia all'interno del tumore. Viceversa, anche il rimpicciolimento del testicolo può essere un segnale di esordio della malattia.
Infine, è importante che i genitori facciano controllare i bambini dal pediatra di fiducia, poiché una correzione dell'eventuale discesa incompleta del testicolo entro il primo anno di vita riduce il rischio di cancro e facilita la diagnosi precoce del tumore.

La diagnosi del tumore viene effettuata tramite una ecografia dello scroto e il dosaggio di alcuni marcatori, cioè sostanze presenti nel sangue prodotte dalle cellule tumorali o indotte dalla presenza del tumore. Tali marcatori sono la alfa-fetoproteina e la beta-HCG e la lattiodeidrogenasi (LDH).
In caso di sospetta positività si procede con una biopsia e, se anche questa è positiva, con l'asportazione del testicolo per esaminare il tumore nella sua estensione locale e sottoporre il paziente a ulteriori accertamenti per verificare se le cellule tumorali si sono diffuse ad altre parti dell'organismo. Ciò è importante per la scelta del trattamento più indicato.

Grazie ai progressi degli ultimi anni, oggi 9 casi di tumore del testicolo su 10 si curano con successo.
Quando il tumore è diagnosticato in fase iniziale ed è limitato al testicolo, la chirurgia con o senza radioterapia  è la prima scelta. Nelle forme più avanzate, invece, è necessario ricorrere alla chemioterapia, considerando che questo tipo di tumore è molto sensibile agli effetti dei farmaci, con cui si ottengono quindi ottimi risultati.
Con i farmaci guarisce anche il 60-70% dei casi di malattia già disseminata, a cui va aggiunto un 10-20% di pazienti guariti definitivamente dopo l'asportazione di tumori rimpiccioliti precedentemente con la chemioterapia. In entrambi i casi, comunque, è necessario farsi controllare molti anni dopo la cura.
In pratica, nella malattia in fase iniziale è indicata l'asportazione chirurgica del testicolo e del funicolo spermatico (sia nei seminomi sia nelle forme non seminomatose).
Nello stadio I per i seminomi è opportuno completare il trattamento con una radioterapia. Negli stadi più avanzati, invece, con metastasi ai linfonodi dell'addome oppure in altri organi, la chemioterapia consente un buon controllo della malattia. Dopo l'asportazione del testicolo viene inserita una protesi che consente di mantenere l'aspetto estetico dello scroto.
La fertilità può essere preservata conservando campioni di liquido seminale, raccolto prima dell'intervento, in una banca del seme.



I tumori del testicolo sono circa l'1% del totale e il 3-10% di quelli che colpiscono l'apparato urogenitale maschile.  Sono rari e colpiscono soprattutto la popolazione giovane (in genere tra i 15 e i 45 anni).
Secondo la rete di sorveglianza epidemiologica degli Stati Uniti, negli ultimi 30 anni c'è stato un aumento della frequenza di tumore testicolare di circa il 45%, ma la mortalità è diminuita del 70%, a testimonianza dei significativi progressi raggiunti nella terapia di questo specifico tumore: nel 1970 il 90% dei pazienti con cancro testicolare moriva, mentre dagli anni novanta, grazie all'introduzione di nuovi farmaci, la situazione si è invertita, e oggi il 90% degli uomini con cancro diffuso possono essere curati.
Nel 2012 in Italia si sono registrati poco più di 2.000 casi.

Per i tumori germinali del testicolo non esistono programmi di prevenzione organizzati.
Gli stessi marcatori tumorali quali alfafetoproteina e beta-HCG (ovvero sostanze che si possono trovare nel sangue in presenza di questo tipo di cancro), utili per la conferma della diagnosi e per seguire nel tempo l'evoluzione della malattia, non servono nella diagnosi precoce.
Data tuttavia la giovane età della popolazione a rischio, va sottolineata l'importanza dell'autopalpazione del testicolo, con attenzione verso qualsiasi modifica dell'anatomia o della forma dello scroto.
Adulti e ragazzi dovrebbero conoscere dimensioni e aspetto dei loro testicoli, esaminandoli almeno una volta al mese dopo un bagno caldo, cioè con il sacco scrotale rilassato. Ogni testicolo andrebbe esaminato facendolo ruotare tra pollice e indice alla ricerca di noduli anomali, che dovrebbero essere immediatamente riferiti al medico. Questo accorgimento può consentire una diagnosi precoce.
È importante insegnare ai ragazzi questa manovra anche perché l'unica visita che prevedeva l'esame dei testicoli era quella per la leva, che è stata abolita con la decadenza della leva obbligatoria.





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sabato 24 ottobre 2015

IL NANISMO



Il nanismo è un grave difetto staturale, per il quale - al termine della pubertà - l'altezza non raggiunge i 130 cm nell'uomo ed i 125 cm nella donna. Quando la statura supera tali valori, ma rimane comunque al di sotto del metro e mezzo, si parla di ipoevolutismo staturale moderato.

Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà. Le cause possono essere anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche.

Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.

Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti. Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarit
Il nanismo ipofisario è una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).
Il nanismo di Laron è una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina, o più probabilmente difetto nel recettore) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili.

Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.

In questo tipo di nanismo prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo. Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello presente nella sindrome di Turner.

La sindrome di Turner è un tipo di nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

He Pingping, con i suoi 73 cm di altezza, è stato a lungo l'uomo più basso del mondo; il suo nanismo era dovuto ad una malattia nota come osteogenesi imperfetta, che comprende un gruppo eterogeneo di disordini ereditari del tessuto connettivo.
Tutte queste precisazioni sono necessarie per classificare le numerose forme di nanismo. Una delle più frequenti, detta nanismo ipofisario, è causata da un difetto di secrezione e/o di azione del GH (ormone somatotropo o della crescita). Questa malattia determina un severo deficit di accrescimento, ma non si notano difetti dell'intelligenza o grosse anomalie nello sviluppo sessuale (la pubertà è comunque ritardata). Si tratta quindi di una forma di nanismo armonico. La forma di origine tiroidea è invece un tipico esempio di nanismo disarmonico: gli arti sono scarsamente sviluppati rispetto al tronco e l'aspetto del viso riflette la severa deficienza mentale (facies mixedematosa, con palpebre e labbra tumefatte, lingua grossa e sporgente dalla bocca). Anche lo sviluppo sessuale è gravemente compromesso: alla pubertà non maturano i caratteri sessuali secondari e nella donna non compare il menarca.


Il nanismo può anche essere di tipo malformativo/disarmonico; è il caso, ad esempio, dell'acondroplasia, una malattia genetica ereditaria, con modello autosomico dominante, che colpisce le cartilagini e si manifesta con una frequenza di circa un caso su 10.000/20.000 nati vivi. Tale incidenza la rende la più comune tra le varie forme di nanismo (responsabile di 7 casi su 10). La precoce saldatura delle cartilagini di coniugazione si accompagna alla brevità degli arti, specie dei segmenti prossimali, rispetto al tronco. Cosce e braccia sono quindi estremamente brevi, mentre la statura seduta è quasi normale. Sviluppo intellettuale e sessuale rientrano nella norma; le mani sono corte e squadrate, con uguale lunghezza delle ultime quattro dita; il capo è molto voluminoso ed arrotondato, con fronte prominente.

Le possibilità di trattamento sono subordinate alle cause di origine; nei bambini e negli adolescenti colpiti da nanismo ipofisario, la crescita staturale può essere promossa da apposite terapie ormonali, nello specifico da iniezioni quotidiane di somatotropina (ormone della crescita). La controversa tecnica chirurgica di distrazione osteogenetica può invece essere d'aiuto per allungare, correggere e stabilizzare le malformazioni ossee che accompagnano il nanismo acondroplasico.

I segni e i sintomi del nanismo sproporzionato sono spesso presenti sin dalla nascita o nella prima infanzia. Invece, il nanismo proporzionato potrebbe non essere subito riconoscibile. In ogni caso, è bene consultare il medico se si dovessero avere preoccupazioni circa la crescita del bambino, o del suo sviluppo complessivo.

Nella maggior parte dei casi il nanismo è correlato a malattie genetiche, tuttavia le cause di alcuni disturbi sono ancora oggi sconosciute. La maggior parte delle volte che si verificano casi di nanismo la responsabilità viene trovata in una mutazione genetica casuale negli spermatozoi del padre, o negli ovuli della madre, piuttosto che dal corredo genetico completo di un genitore.

Circa l’80 per cento delle persone con acondroplasia sono nate da genitori di altezza media. Una persona con acondroplasia e con due genitori di media grandezza ha ricevuto una copia mutata del gene associato alla malattia e una copia normale del gene. Per cui, a sua volta potrebbe passare ai propri figli o una copia di gene normale o una copia di gene mutato.

La sindrome di Turner è una condizione che colpisce solo le bambine e le donne e si verifica quando un cromosoma sessuale (nello specifico il cromosoma X) è mancante o parzialmente mancante. La femmina eredita un cromosoma X da ciascun genitore, per cui si evince che una donna con la sindrome di Turner abbia ricevuto solo una copia perfettamente funzionante del cromosoma sessuale femminile, piuttosto che due.

La causa del deficit di ormone della crescita potrebbe a volte essere ricondotta a una mutazione genetica oppure a lesioni, ma per la maggior parte dei casi delle persone con la malattia, ancora oggi nessuna causa certa è stata identificata.

Vi sono altre cause che portano al nanismo, e includono altre malattie genetiche, carenze di altri ormoni oppure addirittura scarsa nutrizione. Ma, in definitiva molti casi ancora rimangono senza una spiegazione scientifica.

Le donne affette da nanismo sproporzionato possono sviluppare problemi respiratori durante la gravidanza. Una complicazione rispetto al parto vero e proprio è che si rende quasi sempre necessario il cesareo, poiché le dimensioni del bacino rendono problematico il parto naturale.

La maggior parte delle persone affette da nanismo preferiscono non essere etichettate come affette da una condizione particolare. Tuttavia, alcune persone possono accettare definizioni come per esempio “piccolo popolo”. La parola “nano” è generalmente considerata un termine offensivo, dispregiativo. Sono parecchie le persone di altezza media che hanno idee sbagliate sulle persone affette da nanismo. Inoltre, da sempre la rappresentazione di persone con nanismo, a partire dagli spettacoli del circo fino ai film moderni, comprende spesso stereotipi. Inutile dire che le idee sbagliate possono influenzare fortemente l’autostima e limitare le opportunità di una persona che sarebbe comunque in grado di inserirsi perfettamente in società. I bambini affetti da nanismo sono particolarmente vulnerabili alle prese in giro e agli scherzi dei loro compagni di classe. Oltretutto, siccome questa problematica è comunque relativamente rara, i bambini che ne sono affetti tendono a sentirsi isolati ed esclusi..



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