domenica 11 settembre 2016

IL DALTONISMO



I daltonismo (nome scientifico: discromatopsia) è un’anomalia nella percezione del colore. Il disturbo più comune consiste nella difficoltà di distinguere il rosso dal verde. Più rari sono la tritanopia, cioè l’incapacità di vedere il blu, e l’acromatopia, o cecità ai colori. I colori vengono percepiti da cellule specializzate della retina, chiamate coni: ce ne sono tre diversi tipi, sensibili rispettivamente alla luce blu, verde, e rosso-gialla. Quando uno o più tipi di coni sono difettosi, la percezione del colore è alterata.

Benché venga generalmente considerata una disabilità, in alcune situazioni il daltonismo può rivelarsi vantaggioso; un cacciatore daltonico, ad esempio, può riuscire a distinguere meglio una preda mimetizzata su uno sfondo caotico.

Fu il chimico inglese John Dalton a dare, nel 1794, una descrizione scientifica del daltonismo, pubblicando l'articolo intitolato "Extraordinary facts relating to the vision of colours" ("Fatti straordinari legati alla visione dei colori"), dopo essersi reso conto della propria cecità cromatica.

Il tipo di daltonismo di cui Dalton era affetto oggi prende il nome di deuteranopia, cioè insensibilità al colore verde. Altre forme di daltonismo sono la protanopia (per il colore rosso) e la tritanopia (per il colore blu).

Il daltonismo ha una diffusione significativa, benché la sua incidenza vari molto all'interno di diversi gruppi umani. Comunità isolate, con un patrimonio genetico relativamente ristretto, a volte presentano un'alta proporzione di individui affetti da cecità ai colori, anche dei tipi più rari. Alcuni esempi sono l'Australia, in cui si stima che il 4% della popolazione abbia una qualche carenza nella percezione del colore, le regioni rurali della Finlandia e alcune isole della Grecia.

Esistono diversi tipi di daltonismo. I più diffusi sono dovuti ad alterazioni ereditarie dei fotorecettori, i coni, ma è anche possibile diventare daltonici in seguito a un danneggiamento della retina, del nervo ottico o di determinate aree della corteccia cerebrale. Tale daltonismo è spesso diverso da quello di origine genetica; ad esempio, può manifestarsi solo in una parte del campo visivo. Alcune forme di daltonismo acquisito sono reversibili. Alcune forme temporanee di daltonismo affliggono raramente chi soffre di emicrania.



Il daltonismo genetico è normalmente dovuto a un allele recessivo posto sul cromosoma X. La mappatura del genoma umano ha peraltro dimostrato che il daltonismo può essere indotto da una mutazione in 58 geni diversi, divisi tra 19 cromosomi.

Questo tipo di daltonismo colpisce circa il 5-8% degli uomini, ma meno dell'1% delle donne. La maggior probabilità degli uomini di esprimere un fenotipo recessivo legato al cromosoma X è dovuta al fatto che i maschi hanno un solo cromosoma X, mentre le donne ne hanno due; se le donne ereditano un cromosoma X normale oltre a quello mutato, non mostreranno la mutazione, mentre gli uomini non hanno cromosomi X "di scorta" che contrastino il cromosoma X mutato. Se il 5% delle varianti di un gene sono difettose, la probabilità che una copia singola sia difettosa è del 5%, ma la probabilità che entrambe siano difettose è (5% × 5%) = (0,05 × 0,05) = 0,0025, ovvero 0,25%.

Non sono ancora note cure per tutte le forme di daltonismo, ma è stato elaborato un software apposito dedicato a coloro che soffrono di daltonismo e anche delle lenti correttive per daltonici. Alcuni tipi di daltonismo sono suscettibili di miglioramento mediante operazioni chirurgiche. Sono inoltre state sviluppate anche delle applicazioni per smartphone che permettono di simulare e di correggere la visione discromatica. Tali strumenti non sono comunque risolutivi del problema.

La diagnosi viene eseguita mediante un esame cromatico del riconoscimento dei colori. Spesso vengono utilizzate le tavole di Ishihara (tavole numeriche disegnate per eseguire un test rapido nel riconoscimento dei colori) oppure, per approfondire maggiormente, si può effettuare il test di Farnsworth, che consiste nel mettere nella corretta successione tonale una serie di colori. Infine, sono stati elaborati dei software (ad esempio applicazioni per dispositivi elettronici come telefoni cellulari o tablet) che possono, in prima battuta, consentire di rilevare eventuali difetti nella percezione cromatica. 




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