giovedì 25 agosto 2016

NON sento CALDO, NON sento FREDDO



Esistono, ma sono persone colpite da una rarissima malattia ereditaria che impedisce al sistema nervoso di formarsi completamente e al corpo di percepire gli stimoli del dolore e della temperatura. Si chiama disautonomia familiare di quarto tipo e ne sono stati accertati circa 300 casi nel mondo. I sintomi compaiono subito dopo la nascita: quando la temperatura esterna supera i 25 gradi, il bambino sviluppa febbre altissima che porta a svenimenti e convulsioni, e quando spuntano i primi denti, si procura lesioni mordendosi involontariamente e ripetutamente la lingua. Il bambino affetto da questa malattia non potrà mai sentire né dolore, né caldo, né freddo: di conseguenza, non sarà mai avvertito dei pericoli che corre il suo corpo in ogni azione quotidiana.

Diagnosticata in età precoce, questa malattia comporta evidenti difficoltà da parte del soggetto di regolare i propri comportamenti e può portare il soggetto a contrarre traumi o malattie che vengono però riconosciuti con difficoltà a causa proprio della mancanza di dolore. Il soggetto deve essere sottoposto a particolari cure e attenzioni per evitare ferite interne che degenerino fino alla morte senza possibilità di intervenire. Il sistema nervoso è privo di nervi sensoriali, per questo non sente né il caldo né il freddo, ma comunque il soggetto possiede tutto il resto del sistema nervoso e può camminare e svolgere qualsiasi attività.

L'insensibilità congenita al dolore con anidrosi può essere scambiata per la lebbra, sulla base dei sintomi simili di gravi lesioni alle mani e piedi.

La CIPA è causata da una mutazione genetica che impedisce la formazione delle cellule nervose che sono responsabili della trasmissione dei segnali di dolore, caldo e freddo al cervello. La malattia è autosomica recessiva. Non sembra avere alcuna particolare distribuzione etnica, anche se è più diffusa in culture in cui il meticciato è una pratica accettata. L'ipertermia uccide più della metà di tutti i bambini con CIPA prima dei 3 anni.

La mutazione genetica è nel gene che codifica il recettore tirosin chinasico neurotrofico (gene NTRK1). NTRK1 è un recettore per il nerve growth factor (NGF o fattore di crescita nervosa). Questa proteina induce la formazione di assoni e dendriti e promuove la sopravvivenza dei neuroni embrionali sensoriali e simpatici. La mutazione dell'NTRK1 non consente di legare NGF correttamente e può causare difetti nello sviluppo.



I trattamenti suggeriti per il CIPA non sempre funzionano, però, vi sono alcuni casi in cui naloxone può essere usato come trattamento. Il naloxone è una sostanza chimica che agisce all'interno del sistema nervoso.

La maggior parte dei bambini affetti da questo disturbo non vive oltre i 3 anni di età e raramente passano i 25 anni. La ragione della breve vita è spesso legata all'incapacità del malato di sudare, e ciò porta a ipertermia, alla quale i bambini sono particolarmente sensibili. I segni vitali devono essere strettamente monitorati poiché i pazienti non sono generalmente in grado di avvertire qualcosa che non va.




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