giovedì 11 febbraio 2016

LA SINDROME DI EHLERS-DANLOS



La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute. Tale sindrome, infatti, colpisce prevalentemente il tessuto connettivo, con la presenza di un collagene mutato. Tuttavia, ciascun tipo differente ha caratteristiche specifiche, che coinvolgono altri organi ed apparati. La prima descrizione clinica dettagliata è attribuita a Tschernogobow nel 1892. Il nome fa riferimento a Edward Ehlers, un dermatologo danese, e Henry Alexander Danlos, un medico francese esperto in chimica e disordini dei tessuti, che per primi stilarono un elenco delle caratteristiche tipiche, e delinearono accuratamente il fenotipo di questo gruppo di disordini. Sono riconosciuti sei tipi differenti, a seguito di una revisione operata di recente che esclude alcune delle tipologie precedentemente incluse nella definizione (come il tipo IX e il tipo XI). Nel 1998 la classificazione proposta da McKusick nel 1972 è stata rimpiazzata da quella di Villefranche: a sostituzione della numerazione romana è stata preferita una nomenclatura descrittiva che evidenzia un carattere tipico che contraddistingue la tipologia a cui fa riferimento. Le forme più comuni sono: Classica (in precedenza riconosciute come tipo I e tipo II, rispettivamente gravis e mitis), Ipermobilità (o tipo III ipermobile), Vascolare (o tipo IV arterioso o ecchimotico), Cifoscoliosi (o VI tipo oculare o scoliotico), Artroclasia (in passato incluso nel tipo VII, come VIIA e VIIB), Dermatosparassi (anch'esso precedentemente incluso nel tipo VII, come VIIC). Gli altri tipi sono estremamente rari, e non si riscontrano casi riportati in Italia. L'incidenza media stimata è di un caso su 5000-10000, la quasi totalità dei casi di tipo Ipermobilità o Classico. Per avere un'idea sono noti, nel mondo, appena una decina di casi accertati di Dermatosparassi.

La EDS è causata da un difetto in una particolare proteina, detta collagene, di cui esistono oltre 30 tipi differenti. Il collagene è il materiale costitutivo di gran parte dei tessuti e degli organi del nostro corpo: come ad esempio i tendini, i legamenti e la cartilagine. Per questo motivo, se tale materiale è alterato, può essere causa di problemi in varie parti del corpo.

Secondo la più recente classificazione di Villefranche le forme più comuni di EDS sono le seguenti:
Classica (ex I e II)
Ipermobile (ex III)
Vascolare (ex IV)
Cifoscoliotica (ex VI)
Artrocalasia (ex VII a, VII b)
Dermatosparassi (ex VII c)
La sindrome ha peculiarità particolarmente eterogenee e non solo ciascun tipo, ma anche ciascun paziente, rappresenta spesso una patologia a sé stante per espressività, tipologia e gravità dei sintomi.
Le forme più comuni sono la classica e l'ipermobile, mentre la più grave è quella vascolare.
La differenziazione tra le forme non è sempre netta e definita, infatti possono essere presenti sintomi sovrapposti tra le varie forme.

I principali sintomi del tipo classico sono: cute iperestensibile, vellutata, traslucida e sottile. Cicatrici estese e caratteristiche (a "carta di sigaretta"). Pseudotumori molluscoidi. Ipermobilità e lassità articolare. Lussazioni ed instabilità articolare. Scarso tono muscolare. Comparsa di lividi a seguito di traumi anche minimi.
Ha un' ereditarietà di tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COLA541, COLA5A2.

I principali sintomi del tipo ipermobile sono: lussazioni ed instabilità articolare accentuata, che è il sintomo più intenso e rilevante. Scarso trofismo muscolare. Dolore cronico, diffuso alle maggior parte delle articolazioni e frequenti lussazioni, anche per traumi di minima intensità. Iperstensività della cute. Possono presentarsi anche disturbi cardiaci quale il prolasso della valvola mitralica.
Ha un' ereditarietà di tipo autosomico dominante e la causa di questa forma non è tutt'ora ben conosciuta.

I principali sintomi del tipo vascolare sono: rottura spontanea o eccessiva fragilità delle pareti dei vasi sanguigni (arterie) che risultano ben visibili attraverso la cute traslucida. Facilità di insorgenza di ematomi, anche per minimi traumi. Cute sottile ed iperestensibile. Ipermobilità articolare (solitamente lieve) e volto caratteristico. Esoftalmo. Possibile rottura di organi interni o particolarmente irrorati (es: utero). Pneumotraci spontanei.
E' la forma più grave poichè la rottura spontanea di un'arteria o di un organo interno può causare il decesso del paziente in seguito ad emorragia.
Ha un' ereditarietà di tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL3A1.

I principali sintomi del tipo cifoscoliotico sono: grave scoliosi congenita progressiva. Fragilità della sclera oculare. Lassità delle articolazioni.Ipotonia muscolare. Perdita della capacità di deambulazione. Lividi. Fragilità tissutale.
Ha un' ereditarietà di tipo autosomico recessivo ed è dovuta ad un deficit dell'enzima lisil-ossidasi, coinvolto nelle modifiche post-traduzionali della lisina, nelle procatene alfa del collagene.



I principali sintomi del tipo artrocalasia sono: Grave lassità delle articolazioni. Lussazioni frequenti. Ipotonia muscolare. Scoliosi. Bassa statura.
Ha un' ereditarietà di tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2.

I principali sintomi del tipo dermatosparassi sono: grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile. Faclie formazione di ecchimosi e lividi.
Ha un' ereditarietà di tipo autosomico recessivo ed è dovuta ala mancanza del procollagene 1 N-peptidase.

La diagnosi è affidata soprattutto alla clinica: all'individuazione della sintomatologia ed all'anamnesi familiare.
Può essere di aiuto una diagnosi biochimica, effettuata tramite una biopsia cutanea e basata sull'analisi elettroforetica del collagene prodotto dalla coltura dei fibroblasti.
Una diagnosi tempestiva è fondamentale soprattutto per il tipo vascolare.
Tuttavia la diagnosi non è sempre facile ed immediata poichè alcuni sintomi sono comuni anche ad altre patologie e non sono esclusivi dell'EDS.

Le sindromi di Ehlers-Danlos sono diagnosticate a livello clinico ed esistono criteri specifici che permettono l'inquadramento dei pazienti nei diversi tipi della patologia.
Nel caso in cui si sospetti la presenza di una delle forme di sindrome di Ehlers-Danlos, la diagnosi clinica può essere confermata dall'analisi dei geni (test genetico) di cui si conosce il coinvolgimento nelle diverse forme della patologia.
Non tutti i geni alla base delle sindromi di Ehlers-Danlos sono stati ancora identificati. In particolare nel 50% dei casi di sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico il gene alterato è sconosciuto.
Nella sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile non si conosce il gene alterato, anche se la ricerca è in corso in tutto il mondo allo scopo di comprendere la base genetica di questa patologia.
Il test genetico si effettua quindi per i pazienti con le manifestazioni cliniche di una delle forme di sindromi di Ehlers-Danlos, che sono riconosciute da diversi specialisti presenti sul territorio, all'attenzione dei quali solitamente arrivano i pazienti affetti da queste patologie: dermatologi, pediatri, genetisti medici, chirurgi vascolari ecc.

La terapia nella sindrome di Ehlers Danlos è molto spesso particolarmente individuale, considerata la differente sintomatologia delle varie forme e la variabilità da paziente a paziente, anche appartenenti alla medesima forma.
Al momento non vi sono ancora cure efficaci, che possano cioè agire alla base del problema (ad esempio sui difetti del collagene).
E' particolarmente importante proteggere la cute e le articolazioni da possibili traumi, ad esempio attraverso l'uso di tutori e protezioni, da utilizzare durante alcune attività sportive. Sarebbe comunque meglio evitare la pratica di quelle attività sportive che possano essere eccesivamente traumatiche per tendini, legamenti ed articolazioni, evitando possibili complicanze a carico di questi.
Mantenere, invece, un buon trofismo muscolare è di grande importanza per stabilizzare il più possibile le articolazioni, evitando però sforzi eccessivi e ripetuti, per i quali il beneficio potrebbe essere inferiore alle complicanze.
Gli interventi ortopedici sono da valutare con grande attenzione perchè non sempre sono risolutivi.
Le suture sono da effettuare con particolare cura ed attenzione a causa della fragilità della pelle e potrebbe essere necessario un tempo superiore al normale per la completa rimarginazione delle stesse.
Sono consigliati controlli cardiologici periodici, specialmente per i soggetti che presentano disturbi cardiaci, quali il prolasso della valvola mitralica.
Anche la terapia fisica dovrebbe essere impostata e tenuta sotto controllo da uno specialista fisiatra.
Si ritiene che l'assunzione di vitamina C possa essere di giovamento, ma non esiste ancora una sufficiente casistica in grado di dimostrarlo.
L'aspetto psicologico svolge un ruolo fondamentale nel trattamento della sindrome: spesso la maggior parte dei pazienti sostiene di non essere creduta del tutto  e quasi mai compresa dalle altre persone. Peraltro la diagnosi dell' EDS è spesso tardiva e ciò è causa di particolare sofferenza, sconforto e frustrazione, anche per la scarsa efficacia delle terapie, che per molte altre patologie sarebbero risolutive.
E' importante che il paziente impari a conoscere, ad accettare  e convivere al meglio con i problemi derivanti dalla sindrome.

La sindrome di Ehlers-Danlos tipo ipermobile (HT-EDS) è la forma più frequente di EDS, un gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo. È caratterizzata da iperlassità articolare, lieve iperestensibilità cutanea, fragilità dei tessuti e sintomi extra-muscolo-scheletrici.

La prevalenza esatta e l'incidenza annuale non sono note, anche se si stima che la prevalenza sia di 1/5.000-20.000 e potrebbe essere sottovalutata a causa della variabilità clinica. La maggior parte dei pazienti è di sesso femminile.

Esordisce a tutte le età, ma si identifica con più difficoltà nei bambini piccoli a causa della maggiore lassità articolare a quella età. È presente un'ampia variabilità clinica. Il sintomo principale è l'iperlassità di tutte le articolazioni: sono comuni sublussazioni e lussazioni, che insorgono spontaneamente o a seguito di piccoli traumi. L'iperlassità è più marcata nei pazienti più giovani e nelle femmine. I pazienti possono presentare cute morbida o lievemente iperestensibile, con tendenza alle ecchimosi e disturbi emorragici. È comune l'interessamento gastrointestinale con disturbi funzionali dell'intestino; di rado si osserva ipomobilità esofagea, reflusso gastroesofageo e gastrite. Le complicazioni includono spesso dolore cronico da attività fisica, affaticamento, disturbi del sonno, osteoartrosi e osteoporosi precoce, sintomi cardiovascolari (dolore al torace, palpitazioni, instabilità posturale). In molti casi, uno o entrambi i genitori dei pazienti mostrano un certo grado di lassità articolare, tendenza alle ecchimosi, cute morbida e alcuni di questi sintomi di rado segregano nella famiglia del paziente.

Il meccanismo patogenetico non è noto. In alcuni pazienti, è stata descritta l'aploinsufficienza della tenascina X, una glicoproteina espressa nel tessuto connettivo, codificata dal gene TNXB (6p21.3), che risulta mutato anche nei rari casi di EDS classica autosomica recessiva.

La diagnosi si basa sui principali criteri diagnostici e sui segni minori (segni clinici e storia familiare), secondo la classificazione di Villefranche. I criteri diagnostici maggiori sono l'iperlassità articolare, la cute morbida o iperestensibile e l'assenza di una significativa fragilità della cute e dei tessuti molli. I criteri diagnostici complementari sono una storia familiare positiva, un'instabilità articolare ricorrente e la tendenza alle ecchimosi. Tuttavia, la classificazione di Villefranche non considera i sintomi extra-muscolo-scheletrici. I criteri di valutazione attualmente disponibili (punteggio di Beighton) si sono dimostrati molto variabili tra i diversi valutatori.

La principale diagnosi differenziale si pone con gli altri tipi di EDS, in particolare con significative anomalie del tessuto connettivo. Non è ancora stato chiarito se la sindrome da ipermobilità articolare benigna (BJHS) sia un disturbo distinto dalla HT-EDS o faccia parte dello stesso continuum clinico. Le altre malattie con lassità articolare sono in genere facilmente distinguibili dalla EDS per i loro segni clinici specifici.

Se non è nota la mutazione patogenetica, non è possibile la diagnosi prenatale.

La trasmissione è autosomica dominante. Si deve sospettare la presenza di una mutazione de novo, se i genitori del paziente non presentano i segni della EDS. Non è noto se la penetranza sia completa, anche se l'espressività è molto variabile. In alcuni casi, la trasmissione è autosomica recessiva.

Non è disponibile un trattamento specifico. I trattamenti individualizzati sintomatici e di supporto comprendono la fisioterapia, la riabilitazione, i dispositivi di ausilio, gli antidolorifici e la terapia per il controllo dei sintomi extra-articolari. Gli interventi chirurgici devono essere considerati con cautela.

Non è aumentato il rischio di mortalità precoce, anche se l'elevata morbilità da iperlassità articolare, il dolore cronico e acuto e i sintomi extra-muscolo-scheletrici compromettono notevolmente la qualità della vita dei pazienti.




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