martedì 19 gennaio 2016

LA SORDITA'



I problemi all’udito non interessano più soltanto gli anziani: a causa dell’uso incauto di lettori multimediali è ormai accertato che a soffrire di questo tipo di disturbo sono anche i giovani. E anche se nell’immediato non se ne rendono conto, i problemi si faranno senz’altro sentire dopo qualche tempo.

Ma se una persona soffre già di sordità o ipoacusia, quali sono i rimedi? Allo stato attuale, la risposta la si può trovare negli apparecchi acustici che, sebbene offrano un valido aiuto, non sono una cura. Trovare il modo di far ritornare l’udito perduto si pone dunque come una possibilità che in molti sognano di veder realizzata.

Il problema sordità pare risiedere nella perdita delle cellule ciliate, che può avvenire per diverse cause – tra cui la vecchiaia. Se la ricerca recente ha mostrato che queste cellule – che si occupano di inviare i suoni al sistema uditivo – una volta perdute non possono essere sostituite, il nuovo studio ha invece rivelato che non solo queste cellule vengono sostituite (anche se a livelli molto bassi), ma che altre cellule di supporto che si trovano nell’orecchio interno possono trasformarsi in cellule ciliate.

Lo studio, condotto su modello animale dai ricercatori dell’Harvard Medical School e del Massachusetts Eye and Ear Infirmary, è stato pubblicato sulla versione online della rivista Stem Cell Reports, e mostra che nella prole di neonati di topo le cellule agivano come pensato dai ricercatori.
Se come auspicato dai ricercatori, i risultati possono essere applicati agli animali più vecchi, questi possono portare a modi per aiutare a stimolare la sostituzione delle cellule negli esseri umani adulti e alla progettazione di nuove strategie di trattamento per le persone affette da sordità a causa della perdita delle cellule ciliate.

«La scoperta che le cellule ciliate neonato rigenerare spontaneamente è romanzo», ha commentato l’autore senior dello studio dott. Albert Edge.

In un precedente studio, il team del dott. Edge aveva dimostrato che l’inibizione della via di segnalazione del recettore Notch aumenta la differenziazione delle cellule ciliate e può aiutare a ripristinare l’udito nei topi con sordità indotta dal rumore.
In questo nuovo studio, i ricercatori hanno invece scoperto che bloccare la via del Notch aumenta la formazione di nuove cellule ciliate; e non da quelle che sono rimaste, ma da alcune cellule vicine che supportano ed esprimono una proteina chiamata “Lgr5”.

Sommando il risultato dei due studi, gli scienziati ritengono che la combinazione della scoperta sulle cellule coinvolte nell’espressione della proteina Lgr5 e l’inibizione del recettore Notch possono promuovere la rigenerazione delle cellule ciliate. Questo permetterà agli scienziati di progettare nuove strategie di rigenerazione delle cellule ciliate per trattare i problemi di sordità negli esseri umani.

La sordità può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio. La patologia interessa i generi umano ed animale; può presentarsi già alla nascita oppure durante la vita, a seguito di un trauma.

Viene detta anche «handicap della comunicazione» e «handicap invisibile», in quanto non immediatamente percepibile dall'ambiente esterno.

Le persone nate sorde o diventate tali nei primi anni di vita riscontrano difficoltà nell'apprendere la lingua parlata che non acquisiscono in maniera naturale ma che deve essergli insegnata attivamente. Per favorire il successo di interventi riabilitativi sulla sordità congenita si ricorre, sempre più, allo screening uditivo neonatale: in tal modo è possibile velocizzare operazioni di diagnosi, protesi, impianto cocleare, preliminari ai percorsi riabilitativi ed apprendimento linguistico.

Le due metodologie di cura della sordità natale sono:
Oralismo puro: quando la persona viene educata all'apprendimento della lingua tramite la logopedia, dopo che gli sono state applicate protesi e/o impianti cocleari.
Metodo bilingue: quando alla persona vengono insegnate sia la lingua locale sia la lingua dei segni. Ricerche dimostrano che l'apprendimento della seconda facilita l'assimilazione della prima.

Il danno riportato dall'udito può essere lieve, medio, grave o addirittura profondo: un soggetto in questa condizione non percepisce nemmeno suoni e rumori di elevata intensità. Quando la sordità interessa un solo orecchio si parla di "anacusia", altrimenti di "cofosi". La sordità parziale è invece nota col nome di ipoacusia, la quale può essere indotta dai danni relativi ai rumori (NIHL) oppure dall'invecchiamento (ARHL, o presbiacusia).

Oltre che per l'entità della riduzione uditiva, l'ipoacusia viene classificata in base alla sede del danno che l'ha prodotta:

Trasmissiva: il danno è avvenuto a livello dell’orecchio esterno o a livello delle strutture trasmissive dell’orecchio medio (catena ossiculare). Il deficit è solitamente pantonale, benché sia solitamente più accentuato per le frequenze medio-gravi. Raramente il deficit di tipo trasmissivo è superiore a 50-60 dB.
Neurosensoriale: il danno è localizzato a livello della coclea (ipoacusia neurosensoriale cocleare) o a livello del nervo acustico (ipoacusia neurosensoriale retrococleare). Il deficit dipende dall’entità del danno e dalla localizzazione mono o bilaterale. Nel caso in cui il nervo acustico non sia eccessivamente danneggiato, parte dell'input uditivo può essere recuperata mediante interventi con impianto cocleare e conseguente riabilitazione.

Attraverso l’udito l’essere umano assorbe i valori della cultura, riceve informazioni, messaggi emotivi, stabilisce rapporti sociali ed ha a disposizione un importante strumento per il proprio sviluppo intellettuale. Il termine "sordità" identifica una perdita di funzionalità importante, che comporta, molto spesso, problemi nello sviluppo del linguaggio. L’OMS, infatti, definisce il bambino ipoacusico come colui “la cui acuità uditiva non è sufficiente a permettergli di imparare la sua lingua, di partecipare alle normali attività della sua età, di seguire con profitto l’insegnamento scolastico generale”. Generalmente, la sordità è la conseguenza di patologie genetiche (50%) o di problemi prenatali (embriopatia o fetopatia). In una percentuale più bassa può essere la conseguenza di prematuranza o sofferenza perinatale (20%), oppure acquisita durante l’infanzia per cause infettive (meningiti), tossiche (streptomicina), traumatiche. Qui di seguito le maggiori affezioni che comportano una disfunzione uditiva.



Il neurinoma del nervo acustico è un tumore benigno che si sviluppa sul nervo acustico nell’orecchio interno e che può colpire a qualsiasi età;
La neuropatia uditiva è un disordine uditivo nel quale i suoni entrano normalmente, mentre risulta compromessa la trasmissione del segnale dall’orecchio interno al cervello;
La sindrome di Meniere è determinata da un cambiamento di volume del liquido presente nell’orecchio interno e si caratterizza per vertigini, acufeni, ovattamento auricolare e perdita uditiva fluttuante;
L’otosclerosi consiste in una anormale crescita di un ossicino dell’orecchio interno che impedisce la corretta trasmissione del suono, causando perdita uditiva. Molto spesso è genetica ed insorge tra i 30 e i 40 anni di età;
La sindrome di Usher presenta più di un sintomo, tanto da colpire sia l’udito sia la vista. Essa è di tipo genetico e si manifesta sin dalla nascita;
La sindrome di Waardenburg è una malattia ereditaria caratterizzata da vari livelli di sordità, cambiamenti nella pelle e nella pigmentazione dei capelli;
Il disordine nella processazione uditiva nel bambino (DPU) è una condizione in cui non si riconoscono le sottili differenze tra i suoni nelle parole, anche se questi risultano chiari e forti.

Le conseguenze di tali patologie sono un deficit sensoriale che può essere più o meno grave, a seconda della profondità e del periodo di insorgenza della sordità. Si parla infatti di:
sordità totale o cofosi, quando il deficit è superiore a 85 decibel;
ipoacusia profonda quando il deficit è compreso tra i 60 e gli 85 decibel;
ipoacusia lieve quando il deficit è compreso tra i 40 e i 60 decibel;
sordastro, quando il deficit è inferiore a 40 decibel.

Da un punto di vista anatomofisiologico la sordità può essere di:
trasmissione in cui la conduzione ossea è normale, così come la percezione della parola;
ricezione in cui si evidenziano difficoltà notevoli nell’apprendimento fonetico e la ricezione delle parole è abbastanza deformata tanto da apparire isolate o associate alle precedenti;
alterazione dell’identificazione in cui l’integrazione uditiva e/o la simbolizzazione al livello centrale risultano alterate.

La comparsa di una sordità profonda fin dalla nascita priva il bambino di una fonte di informazione che, normalmente, gli permette di scoprire il mondo in un’interazione circolare e di acquisire l’uso del linguaggio. Va da sé che le difficoltà saranno tanto più importanti quanto più il deficit sarà massiccio, congenito o molto precoce. Di fatto, il bambino completamente sordo che fisiologicamente utilizza il balbettio intorno ai 2-3 mesi, cessa quasi del tutto di emettere i suoni già a partire dal 5-6 mese. Nel caso dell’ipoacusia lieve e del sordastro, invece, l’acquisizione del linguaggio è ancora possibile ma mentre nel primo caso l’articolazione e la voce resteranno difettose, nel secondo caso il linguaggio potrà seguire un normale sviluppo. Tuttavia, si è soliti parlare, sia per l’ipoacusia lieve sia per il sordastro di “dislalie autogene”, ovvero di difetti di pronuncia.

Un rischio molto frequente è la mancanza di una diagnosi precoce nei confronti di un bambino affetto da piccoli deficit uditivi. In queste situazioni ci sarebbero buone possibilità, attraverso una valida educazione logopedica e una buona protesizzazione, di apprendere correttamente l’uso del linguaggio. Nella maggior parte dei casi, invece, i bambini con lievi difficoltà uditive non vengono riconosciuti immediatamente. Così, tacciati di pigrizia o di distrazione, i piccoli fanciulli non sono inseriti per tempo in adeguati programmi rieducativi, fondamentali per il raggiungimento di una normale integrazione sociale e scolastica.

Frequentemente la diagnosi di sordità, che colpisce in Italia 1 bambino su 1000, non viene fatta prima dei due anni, età in cui il linguaggio ha il suo massimo sviluppo. Da qui la necessità di sottoporre il prima possibile il bambino ad esami che valutino l’integrità delle sue capacità uditive. Addirittura un primo esame, il test delle Emissioni Otoacustiche, che testa la funzionalità dell’orecchio interno, può essere effettuato già dal secondo, terzo giorno di vita. Un altro test, che può essere compiuto successivamente e comunque durante il primo anno di vita, è l’esame dei potenziali uditivi (ABR). Nel caso di una diagnosi precoce di ipoacusia, i genitori possono immediatamente avvalersi di personale specializzato (logopedista e audioprotesista) in grado di offrire le indicazioni migliori per la stimolazione necessaria a potenziare le abilità comunicative.
L'apprendimento del bambino sordo avviene attraverso la vista, che sostituisce l’udito e con adeguate scelte metodologiche: lettura labiale e/o Lingua dei Segni (LIS). Al di fuori di qualsiasi lesione specifica, legata ad una particolare eziologia, lo sviluppo intellettivo del bambino sordo mostra un’intelligenza pratica vicino alla norma. Tuttavia, dalla valutazione delle capacità intellettive con prove non verbali e con test concepiti in maniera adatta, si evince un deficit nell’ambito dell’astrazione e del pensiero formale. Alcune difficoltà si presentano, inoltre, nelle prove di memoria visiva e di orientamento temporo-spaziale. Di fatto, la deprivazione uditiva non può essere rimpiazzata dall’insieme delle informazioni provenienti dalla vista. Tuttavia, questo tipo di ritardo tende a colmarsi con l’età, fino a scomparire del tutto a partire dai 15-16 anni.

La profondità della sordità, così come il suo esordio precoce, comporta molto spesso difficoltà emotive, alle quali genitori ed educatori devono porre attenzione. La consapevolezza di non essere in grado di utilizzare la comunicazione verbale al pari di fratelli e amici può originare un senso di esclusione nel bambino sordo. Il sordo ha una percezione del proprio corpo come imperfetto e malato da cui deriva una profonda ferita narcisistica che può manifestarsi con rumorosità, mancanza di disciplina ed emotività assai labile. La disfunzione, inoltre, accresce il legame di dipendenza e di protezione tra il bambino e i genitori o, comunque, gli adulti di riferimento. Le conseguenze da un punto di vista psicologico sono le difficoltà a relazionarsi con i coetanei, a comprendere e a condividere i sentimenti degli altri. Il comportamento è infatti piuttosto egocentrico o comunque ripiegato su sé stesso. Nei casi in cui la sordità non è troppo grave, il bambino in grado di parlare e di udire è maggiormente inserito nel contesto relazionale, anche se non sarà comunque capace di conoscere completamente gli stati emotivi degli altri, essendo inadeguato a riconoscere le inflessioni della voce o i giochi di parole.

La sordità, che insorge in un’età più tardiva, comporta un importante vissuto depressivo, con la necessaria conseguenza di dover elaborare il lutto per la grave perdita subita. Di fatto, in queste situazioni, il soggetto sperimenta uno stato regressivo, di sofferenza ma soprattutto un deterioramento dello schema corporeo. In ogni caso, la stragrande maggioranza degli studi è d’accordo nel riconoscere l’estrema importanza delle reazioni dell’ambiente esterno per l’equilibrio psicofisico del soggetto sordo. In un’ottica biopsicosociale, appunto, devono essere considerate al primo posto la salute e le potenzialità dell’individuo, mentre la sua disabilità solo in relazione ai limiti che essa pone nei confronti delle normali attività del soggetto. La finalità non è, infatti, una diagnosi ghettizzante ma lo spunto per individuare le esigenze del particolare deficit uditivo e superare, per quanto possibile, i limiti delle restrizioni alla partecipazione sociale. Si tratta in altri termini di offrire al sordo una migliore qualità della vita attraverso adeguati servizi di telecomunicazione (Dts e Videotelefonino), di informazione (spazi televisivi mediante la Lingua dei Segni, interprete, sottotitolazione), di mobilità (segnali luminosi per emergenze), di istruzione e formazione e di lavoro. Nello specifico il Dts o Dispositivo Telefonico per Sordi è un telefono alternativo alla vocalità, poiché dotato di una tastiera con la quale si può scrivere un messaggio a un altro utente munito del medesimo apparecchio. Il videotelefono permette di vedere la persona contattata telefonicamente mediante una telecamera e un computer e di interagire mediante la lettura labiale e/o la LIS. Inoltre, non va dimenticato l’impiego massiccio delle moderne tecnologie con i loro relativi servizi che vanno dal telefonino con gli sms a internet con le email e le chat. Esse hanno permesso un’integrazione “naturale” del soggetto con problemi uditivi nell’ambiente circostante.
Un discorso a parte merita la LIS o Lingua dei Segni Italiana. Si tratta di una vera e propria lingua con caratteristiche grammaticali proprie. Così, se a uno sguardo profano la comunicazione LIS può apparire un semplice gesticolare, solo la grande attenzione visiva del debole di udito percepirà una corrispondenza precisa di significati nei segni prodotti da una o entrambe le mani del suo interlocutore.


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