sabato 24 ottobre 2015

IL NANISMO



Il nanismo è un grave difetto staturale, per il quale - al termine della pubertà - l'altezza non raggiunge i 130 cm nell'uomo ed i 125 cm nella donna. Quando la statura supera tali valori, ma rimane comunque al di sotto del metro e mezzo, si parla di ipoevolutismo staturale moderato.

Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà. Le cause possono essere anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche.

Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.

Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti. Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarit
Il nanismo ipofisario è una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).
Il nanismo di Laron è una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina, o più probabilmente difetto nel recettore) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili.

Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.

In questo tipo di nanismo prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo. Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello presente nella sindrome di Turner.

La sindrome di Turner è un tipo di nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

He Pingping, con i suoi 73 cm di altezza, è stato a lungo l'uomo più basso del mondo; il suo nanismo era dovuto ad una malattia nota come osteogenesi imperfetta, che comprende un gruppo eterogeneo di disordini ereditari del tessuto connettivo.
Tutte queste precisazioni sono necessarie per classificare le numerose forme di nanismo. Una delle più frequenti, detta nanismo ipofisario, è causata da un difetto di secrezione e/o di azione del GH (ormone somatotropo o della crescita). Questa malattia determina un severo deficit di accrescimento, ma non si notano difetti dell'intelligenza o grosse anomalie nello sviluppo sessuale (la pubertà è comunque ritardata). Si tratta quindi di una forma di nanismo armonico. La forma di origine tiroidea è invece un tipico esempio di nanismo disarmonico: gli arti sono scarsamente sviluppati rispetto al tronco e l'aspetto del viso riflette la severa deficienza mentale (facies mixedematosa, con palpebre e labbra tumefatte, lingua grossa e sporgente dalla bocca). Anche lo sviluppo sessuale è gravemente compromesso: alla pubertà non maturano i caratteri sessuali secondari e nella donna non compare il menarca.


Il nanismo può anche essere di tipo malformativo/disarmonico; è il caso, ad esempio, dell'acondroplasia, una malattia genetica ereditaria, con modello autosomico dominante, che colpisce le cartilagini e si manifesta con una frequenza di circa un caso su 10.000/20.000 nati vivi. Tale incidenza la rende la più comune tra le varie forme di nanismo (responsabile di 7 casi su 10). La precoce saldatura delle cartilagini di coniugazione si accompagna alla brevità degli arti, specie dei segmenti prossimali, rispetto al tronco. Cosce e braccia sono quindi estremamente brevi, mentre la statura seduta è quasi normale. Sviluppo intellettuale e sessuale rientrano nella norma; le mani sono corte e squadrate, con uguale lunghezza delle ultime quattro dita; il capo è molto voluminoso ed arrotondato, con fronte prominente.

Le possibilità di trattamento sono subordinate alle cause di origine; nei bambini e negli adolescenti colpiti da nanismo ipofisario, la crescita staturale può essere promossa da apposite terapie ormonali, nello specifico da iniezioni quotidiane di somatotropina (ormone della crescita). La controversa tecnica chirurgica di distrazione osteogenetica può invece essere d'aiuto per allungare, correggere e stabilizzare le malformazioni ossee che accompagnano il nanismo acondroplasico.

I segni e i sintomi del nanismo sproporzionato sono spesso presenti sin dalla nascita o nella prima infanzia. Invece, il nanismo proporzionato potrebbe non essere subito riconoscibile. In ogni caso, è bene consultare il medico se si dovessero avere preoccupazioni circa la crescita del bambino, o del suo sviluppo complessivo.

Nella maggior parte dei casi il nanismo è correlato a malattie genetiche, tuttavia le cause di alcuni disturbi sono ancora oggi sconosciute. La maggior parte delle volte che si verificano casi di nanismo la responsabilità viene trovata in una mutazione genetica casuale negli spermatozoi del padre, o negli ovuli della madre, piuttosto che dal corredo genetico completo di un genitore.

Circa l’80 per cento delle persone con acondroplasia sono nate da genitori di altezza media. Una persona con acondroplasia e con due genitori di media grandezza ha ricevuto una copia mutata del gene associato alla malattia e una copia normale del gene. Per cui, a sua volta potrebbe passare ai propri figli o una copia di gene normale o una copia di gene mutato.

La sindrome di Turner è una condizione che colpisce solo le bambine e le donne e si verifica quando un cromosoma sessuale (nello specifico il cromosoma X) è mancante o parzialmente mancante. La femmina eredita un cromosoma X da ciascun genitore, per cui si evince che una donna con la sindrome di Turner abbia ricevuto solo una copia perfettamente funzionante del cromosoma sessuale femminile, piuttosto che due.

La causa del deficit di ormone della crescita potrebbe a volte essere ricondotta a una mutazione genetica oppure a lesioni, ma per la maggior parte dei casi delle persone con la malattia, ancora oggi nessuna causa certa è stata identificata.

Vi sono altre cause che portano al nanismo, e includono altre malattie genetiche, carenze di altri ormoni oppure addirittura scarsa nutrizione. Ma, in definitiva molti casi ancora rimangono senza una spiegazione scientifica.

Le donne affette da nanismo sproporzionato possono sviluppare problemi respiratori durante la gravidanza. Una complicazione rispetto al parto vero e proprio è che si rende quasi sempre necessario il cesareo, poiché le dimensioni del bacino rendono problematico il parto naturale.

La maggior parte delle persone affette da nanismo preferiscono non essere etichettate come affette da una condizione particolare. Tuttavia, alcune persone possono accettare definizioni come per esempio “piccolo popolo”. La parola “nano” è generalmente considerata un termine offensivo, dispregiativo. Sono parecchie le persone di altezza media che hanno idee sbagliate sulle persone affette da nanismo. Inoltre, da sempre la rappresentazione di persone con nanismo, a partire dagli spettacoli del circo fino ai film moderni, comprende spesso stereotipi. Inutile dire che le idee sbagliate possono influenzare fortemente l’autostima e limitare le opportunità di una persona che sarebbe comunque in grado di inserirsi perfettamente in società. I bambini affetti da nanismo sono particolarmente vulnerabili alle prese in giro e agli scherzi dei loro compagni di classe. Oltretutto, siccome questa problematica è comunque relativamente rara, i bambini che ne sono affetti tendono a sentirsi isolati ed esclusi..



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