L'ANEMIA MEDITERRANEA

L’anemia mediterranea (talassemia o microcitemia) è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto della sintesi dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue che ha il compito di trasportare l’ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l’anidride carbonica.

I sintomi dipendono dalla minore o maggiore gravità della patologia. Mentre alcuni bambini possono mostrare segni caratteristici fin dalla nascita; altri possono sviluppare sintomi nel corso dei primi anni di vita. Tra i segnali che fungono da campanelli d’allarme della malattia: aspetto pallido, ittero, mancanza di fiato, stanchezza, debolezza fisica, sviluppo rallentato, addome sporgente, leggera ipertrofia delle ossa del cranio, urine scure, irritabilità, anemia.

Ci sono due tipi principali di talassemia, alfa e beta, dal nome delle due catene proteiche dell’emoglobina che possono essere affette dall’errore genetico: in Africa è più diffusa l’alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (da un punto di vista di definizioni la vera anemia mediterranea).

Due geni sono coinvolti nella sintesi della catena beta dell’emoglobina e se ne ottiene uno da ciascun genitore: se uno o entrambi i geni sono difettosi si sviluppa la beta-talassemia.

Se uno solo dei geni beta dell’emoglobina è difettoso si avvertono segni e sintomi lievi della malattia. In tal caso si parla di beta-talassemia minore o ci si riferisce ad essa come ad un tratto della beta-talassemia.
Se entrambi i geni beta dell’emoglobina sono difettosi, allora i segni ed i sintomi della malattia possono essere da moderati a gravi. In questo caso si parla di beta-talassemia maggiore o di anemia di Cooley.
In genere i bambini che hanno i due geni beta dell’emoglobina difettosi sono in buona salute alla nascita, ma avvertono segni e sintomi nei primi due anni di vita.

Alcune persone che hanno un solo gene dell’emoglobina colpito, possono non avvertire mai i tipici sintomi della talassemia.
La versione beta di talassemia è particolarmente diffusa tra i popoli del Mediterraneo e questa associazione geografica è l'etimologia del suo nome: "Thalassa"  è la parola greca che indica il mare e "Haema"  indica anima. In Europa, le più alte concentrazioni della malattia si trovano in Grecia e nelle regioni costiere turche. Le principali isole mediterranee (tranne le Baleari), come la Sicilia, la Sardegna, la Corsica, Cipro, Malta e Creta sono particolarmente colpite.
In Italia, le zone di maggior diffusione sono il delta del Po, la Ciociaria, la Sardegna (in particolare la zona meridionale) e la Sicilia con un'incidenza tra il 9 e il 15% della popolazione, per un totale di circa 70000 pazienti, ma si sta diffondendo anche in altre regioni quali Calabria, Basilicata, Puglia, Lombardia, Liguria e Piemonte. Altri popoli del Mediterraneo, così come quelli nelle immediate prossimità, presentano anch'essi alti tassi di incidenza, compresi gli individui provenienti dall'Asia occidentale e dal Nord Africa. I dati indicano che il 15% dei ciprioti greci e turchi sono portatori di geni di beta-talassemia, mentre il 10% sono portatori dei geni della alfa-talassemia.

La talassemia può conferire un grado di protezione contro la malaria, che è, o è stata, diffusa nelle regioni in cui la talassemia è comune, conferendo un vantaggio di sopravvivenza selettiva (noto come vantaggio eterozigote), perpetuando così la mutazione. A questo proposito, le varie talassemia assomigliano ad un'altra malattia genetica che colpisce l'emoglobina: l'anemia falciforme.

Sono state descritte tre forme principali: la talassemia major, la talassemia intermedia e la talassemia minor. Tutte le persone con talassemia sono suscettibili di complicazioni di salute che coinvolgono la milza (che spesso risulta ingrandita e frequentemente viene rimossa) e calcoli biliari. Queste complicazioni si trovano principalmente nei pazienti con talassemia major e intermedia. Gli individui con beta talassemia major di solito si presentano entro i primi due anni di vita, con grave anemia, scarsa crescita e anomalie scheletriche durante l'infanzia. Se non trattata, la condizione major alla fine porta alla morte, di solito per insufficienza cardiaca. Pertanto, lo screening alla nascita è molto importante.

Un dolore addominale causato da ipersplenismo e infarto splenico e dolore al quadrante destro superiore causato da calcoli biliari, sono le principali manifestazioni cliniche. Tuttavia, i soli sintomi sono insufficienti per formulare una diagnosi di talassemia. I seguenti segni correlati possono attestare la gravità del fenotipo: pallore, scarsa crescita, insufficiente assunzione di cibo, splenomegalia, ittero, iperplasia mascellare, malocclusione dentale, colelitiasi e fratture patologiche. Sulla base dei sintomi, esami possono essere prescritti per arrivare alla diagnosi differenziale. Questi test includono un emocromo completo; l'elettroforesi dell'emoglobina; la transferrina sierica, la ferritina, la capacità di rilegatura del ferro, urobilina, lo striscio di sangue periferico, l'ematocrito e la bilirubina sierica.

Tutte le beta thalassemie possono presentare globuli rossi anomali; attraverso l'analisi del DNA è possibile ricostruire una storia famigliare. Questo test è utilizzato per indagare delezioni e le mutazioni nei geni alfa e beta globina produttori. Studi di famiglia possono essere fatti per valutare lo stato di portatore e il tipo di mutazioni presenti in altri membri della famiglia. Il test del DNA non è di routine, ma può aiutare a diagnosticare la thalassemia e determinare lo stato di portatore. Nella maggior parte dei casi il medico curante utilizza un prediagnosi clinics per valutare i sintomi dell'anemia: affaticamento, mancanza di respiro e scarsa tolleranza allo sforzo. Ulteriori analisi genetiche possono includere la cromatografia liquida ad alta prestazione quando l'elettroforesi di routine potrebbe rivelarsi difficile.

I bambini affetti richiedono regolari trasfusioni di sangue per tutta la vita e possono sviluppare complicazioni, soprattutto alla milza. Il ricorso al trapianto di midollo osseo può essere curativo per alcuni bambini. I pazienti che ricevono frequenti trasfusioni di sangue vanno incontro ad un sovraccarico di ferro. Il trattamento di chelazione del ferro è necessario per evitare danni agli organi interni. I progressi nei trattamenti di chelazione permettono ai pazienti con talassemia major di vivere una vita lunga se possono avere accesso ad un trattamento adeguato. Chelanti popolari includono la deferoxamina e il deferiprone.

Lo svantaggio della deferoxamina è che talvolta può essere doloroso e scomodo. Il deferasirox chelante orale è stato approvato per l'uso nel 2005 in alcuni paesi, e offre migliori prestazioni ad un costo superiore. Il trapianto di midollo osseo è l'unica cura ed è indicato per i pazienti con una grave thalassemia mayor. Il trapianto può eliminare la dipendenza alle trasfusioni.

I pazienti con il tipo intermedio possono necessitare di trasfusioni di sangue episodiche che comunque può comportargli un sovraccarico di ferro e dunque necessitare della terapia chelante per rimuoverlo.

I pazienti affetti dal tipo minor vengono sono spesso monitorati senza un trattamento, tuttavia rischiano un accumolo di ferro, in particolare nel fegato. Un test della ferritina sierica controlla i livelli di ferro e può consigliare su di un ulteriore trattamento. Anche se non è pericolosa per la vita, la condizione può influire sulla qualità della vita causando anemia. Più raramente coesiste con altre condizioni, come l'asma, e può causare sovraccarico di ferro nel fegato e in quelli con steatosi epatica non alcolica, portare a risultati più gravi.

Trattandosi di una eterozigosi, il termine prevenzione si applica a evitare l'insorgenza della beta-talassemia grave. È indispensabile che una persona con anemia mediterranea non abbia discendenti con un'altra persona con anemia mediterranea per scongiurare il rischio di trasmissione della malattia ereditaria grave. Per evitare di avere figli con beta-talassemia sia in forma omozigotica (molto grave) che eterozigotica (non grave, ma può causare astenia) viene sempre più spesso usata la diagnostica prenatale.

Nelle zone a maggior diffusione della malattia è prevista l'analisi di tutta la popolazione, in modo da individuare le persone affette da anemia mediterranea e informarle sui rischi di trasmissione alla prole. Nelle altre zone è affidato all'individuo affetto il compito di effettuare l'analisi sulla propria discendenza; generalmente, l'esame è indicato intorno all'età di 11 anni.

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